Какие анализы сдают люди с синдромом Ангельмана?
Выявить синдром Ангельмана можно лишь сдав анализ именно на этот синдром. Цена такого анализа составляет 6900 рублей (здесь и далее будут приведены цены медико-генетического центра «Геномед»).
В большинстве случаев далее рекомендуется сделать хромосомно-микроматричный анализ. Цена стандартного составляет 19500 рублей.
Если этот анализ не подходит, то делается анализ на секвенирование, от 40000 рублей и выше.
Чем реже встречается «поломка» в хромосоме, тем дороже будет стоить анализ.
А если родители ребенка с синдрома готовы завести еще детей, им необходимо также сдать анализы (в ряде случаев) и сделать генетический анализ ребенку еще в утробе, а это еще 15000 рублей.

Зачем проводить эти исследования и тратить на них деньги?
1. Для понимания типа «поломки» в хромосоме. Есть 4 вида поломок, и от них зависит степень тяжести заболевания. Например, самая частая «поломка» - микроделеция, она сопровождается самым большим «букетом» сопутствующих заболеваний, к которым родители должны быть заранее готовы, чтобы минимизировать риск их появления или уменьшить степень их тяжести.
2. Для понимания риска повторения синдрома у последующих детей. Есть много семей, которых не сломало рождение особенного ребенка, и которые готовы подарить любовь и заботу еще одному или нескольким детям.
3. Для развития медицинской базы данных о детях с синдромом Ангельмана, которая будет способствовать изучению данного заболевания, а также может ускорить исследования по разработке лекарства для людей с синдромом, в т.ч. и проводя рад исследований в России.